｜外显子组测序
外显子（exon）是真核生物基因的一部分 ，包括着合成卵白质所需要的信息。所有外显子 ，称为“外显子组”（Exome）。外显子组测序（Exome sequencing）是指使用序列捕获手艺将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后举行高通量测序的基因组剖析要领。由于外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可（例如：人类外显子组只占人类基因组长度的约1% ，可是现在由DNA变异引起的疾病预计有85%以上来自于外显子组区域的变异） ，因此远比举行全基因组序列测序更轻盈、经济、高效 ，其目的区域笼罩度也更高 ，便于变异检测。现在 ，外显子测序已经在米勒综合症、歌舞伎综合症、重型颅脑畸形等孟德尔疾病的研究中获得乐成应用�Ｉ杏衅渌恍┌┲⒑椭卮笮约膊∫灿τ猛庀宰硬庑蚴硬斓礁叨认喙氐耐槐�。
Aglient SureSelect外显子捕获系统
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